5月8日是第28個(gè)世界地中海貧血日（以下簡稱地貧），今年的主題為“防治地貧 健康孕育”。為加強(qiáng)地中海貧血防治宣傳教育，減少重型地貧患兒出生，有效保障母嬰安全提高出生人口綜合素質(zhì)，我院將于5月8日開展義診宣傳及免費(fèi)地貧基因篩查活動(dòng)。
活動(dòng)主題：“防治地貧，健康孕育”
活動(dòng)時(shí)間：5月8日上午（9點(diǎn)——12點(diǎn)）
活動(dòng)地點(diǎn)：達(dá)州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院門診大廳
活動(dòng)內(nèi)容：義診宣傳、免費(fèi)地貧基因篩查60人
什么是快樂星球？
什么是地中海貧血？
如果你也想知道
什么是地貧的話
現(xiàn)在就帶你研究！
什么是地中海貧血？
地中海貧血（簡稱地貧）是指由珠蛋白基因缺陷（突變、缺失）導(dǎo)致的一種或多種珠蛋白肽鏈合成障礙引起的遺傳性溶血性貧血，是臨床上最常見的單基因遺傳病之一。根據(jù)血紅蛋白的珠蛋白鏈?zhǔn)軗p不同，地貧可分為α地貧和β地貧兩大類。
長江以南為地貧的主要高發(fā)區(qū)：四川、廣東、廣西、海南、貴州、云南、福建、重慶等。據(jù)統(tǒng)計(jì)，四川人地中海貧血基因攜帶率超過4%,目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法。在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預(yù)，防止重型地貧兒出生，是防控地貧的最有效措施。
地貧會遺傳嗎？
正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個(gè)人的血紅蛋白攜帶這種遺傳基因，寶寶就可能患上地中海貧血。
地中海貧血有什么臨床癥狀？
地貧按照臨床癥狀可分為輕度、中度以及重度：
輕度地貧：患者沒有明顯癥狀，不影響日常生活和工作，患者不需要治療。
中度地貧：臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的貧血，渾身疲乏無力，肝和脾腫大;在應(yīng)急或在服用一些藥物，會出現(xiàn)急性溶血，加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。
重度地貧：重度α地貧胎兒一般在孕晚期就出現(xiàn)水腫綜合征，可能會出現(xiàn)死胎的現(xiàn)象，或者在出生后馬上死亡。重度β地貧患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般3-6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，并有逐漸加重的趨勢：包括肝脾腫大，伴有特殊貧血面容——頭顱增大、顴骨突出、眼距增寬、鼻梁低平，發(fā)育遲緩，易合并感染而加重病情，需要經(jīng)常輸血維持生命，一般不可能活到成年�；純好總�(gè)月的治療費(fèi)用需5000-10000元。會給家庭、社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)，目前唯一可能根治重型β地貧的方法是造血干細(xì)胞移植，若有適合的供者，可考慮移植治療�；蛑委熓俏磥淼陌l(fā)展方向，目前正處于基礎(chǔ)研究及臨床試驗(yàn)中。
沒有任何癥狀，需要接受地貧檢查嗎？
地貧是一種隱性基因遺傳病，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)。 因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定.
地中海貧血能治愈嗎？
藥物無法治愈，目前還沒有成熟基因治療的方法。骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海貧血的方法，但治療費(fèi)用非常昂貴，而且只有少數(shù)患者能配型相合，治療的結(jié)果差異很大。
妊娠期如何篩查和診斷地貧？
①篩查時(shí)機(jī)：地貧的篩查應(yīng)該在妊娠前或在妊娠早期進(jìn)行。特別是夫妻一方或雙方來自具有較高攜帶風(fēng)險(xiǎn)的種族或地區(qū)，應(yīng)在婚前或計(jì)劃妊娠前進(jìn)行地貧和血紅蛋白病的篩查。
②篩查方法：產(chǎn)前夫婦雙方血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查 → 如果雙方或一方有至少一項(xiàng)陽性 → 雙方地貧基因檢測 → 如果雙方攜帶同型地貧基因 →胎兒需進(jìn)行地貧產(chǎn)前診斷 → 診斷為重型地貧胎兒→及時(shí)采取醫(yī)學(xué)干預(yù)
③診斷方法：如夫妻雙方或一方為可疑地貧基因攜帶者，應(yīng)進(jìn)一步行基因檢測以明確診斷和分型。為避免漏診，建議有條件者同時(shí)行α地貧和β地貧基因檢測，由于目前醫(yī)院地貧基因檢測的覆蓋率約為98%，若地貧篩查結(jié)果異常，且常見地貧基因檢測正常時(shí)，不能排除罕見地貧可能，需要遺傳咨詢。
哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷？
父母雙方若為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），他們所孕育的胎兒中有1／4是正常胎兒、1／2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會是中重度地貧患者（預(yù)防重點(diǎn)）。
所以如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，在懷孕后需要做地貧產(chǎn)前診斷。
什么是介入性產(chǎn)前診斷?
介入性產(chǎn)前診斷是指通過有創(chuàng)的穿刺技術(shù)獲取胎兒相關(guān)樣本(主要包括絨毛、羊水、臍血)，后進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)、分子遺傳學(xué)等檢查，進(jìn)行染色體診斷或基因診斷等。包括絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)。
介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)時(shí)機(jī)絨毛活檢術(shù)：孕11-14周；羊膜腔穿刺術(shù)：孕16-24周；臍靜脈穿刺術(shù)：孕24周以后。
溫馨提示：
下圖告訴我們，即使你是地貧患者或地貧攜帶者，你也有機(jī)會生出健康的下一代。所以，到有資質(zhì)的正規(guī)助產(chǎn)或婚檢服務(wù)機(jī)構(gòu)檢查很重要。
備注：
如錯(cuò)過免費(fèi)篩查的備孕或孕期準(zhǔn)媽媽，如有篩查需求可到我院遺傳咨詢門診就診。
出診醫(yī)師：李昭會主任醫(yī)師、何學(xué)素主任醫(yī)師
就診時(shí)間：每周一、周二、周四下午
就診地址：門診三樓遺傳咨詢門診
咨詢電話：13551420008（肖醫(yī)生）
