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    生育一個(gè)健康可愛的孩子，是每個(gè)做父母的心愿。然而，遺傳及環(huán)境等多種不利因素，隨時(shí)威脅著胎兒的健康。一旦孩子不幸患有嚴(yán)重的先天缺陷，將給家庭帶來不幸，給社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)。那么，什么是出生缺陷呢？出生缺陷是指孩子出生前，在孕媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝、精神、行為等方面的異常，形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下、聾、啞等異常。

    9月11日，為貫徹落實(shí)健康中國行動(dòng)，加強(qiáng)出生缺陷防治宣傳教育，引導(dǎo)全社會(huì)更加關(guān)注和支持出生缺陷防治和婦幼健康促進(jìn)工作，我院成功舉辦了“預(yù)防出生缺陷學(xué)術(shù)會(huì)”。本次會(huì)議邀請(qǐng)到四川省人民醫(yī)院楊季云教授、成都醫(yī)學(xué)院附屬婦女兒童醫(yī)院汪雪燕教授前來為全市各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)婦產(chǎn)科專業(yè)醫(yī)務(wù)人員授課。黨委書記王平出席會(huì)議并致辭，會(huì)議由產(chǎn)前診斷中心副主任何學(xué)素主持。

    講座期間，楊季云教授從我國遺傳性聾兒現(xiàn)狀、遺傳性耳聾分類、遺傳性耳聾的三級(jí)預(yù)防、目前臨床耳聾基因診斷面臨挑戰(zhàn)等方面對(duì)遺傳性耳聾基檢測(cè)臨床應(yīng)用進(jìn)行細(xì)致講解；汪雪雁教授從什么是地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）、地貧治療方法、地貧的預(yù)防等方面進(jìn)行地中海貧血相關(guān)知識(shí)授課。何學(xué)素副主任就我院產(chǎn)前診斷目前發(fā)展情況做了相關(guān)總結(jié)。

專家們深入淺出的講解，給大家?guī)�來一�?chǎng)學(xué)術(shù)盛宴，大家紛紛表示，聽了講座獲益良多，對(duì)產(chǎn)前篩查有了更深層次的理解，這將有助于規(guī)范基層產(chǎn)前篩查行為，讓醫(yī)務(wù)人員為寶媽們“把好關(guān)”，有效減少出生缺陷。

 

——相關(guān)延伸——

哪些情況需要進(jìn)行遺傳咨詢？

    (1)夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者；

    (2) 曾生育過遺傳病患兒的夫婦；

    (3) 曾生育不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

    (4)不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

    (5) 婚后多年不育的夫婦；

    (6) 35歲以上的高齡孕婦；

    (7) 長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女；

    (8 )孕期接觸可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)以及患有某些慢性病的孕婦；

    (9) 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查為高風(fēng)險(xiǎn)者；

   （10）其他需要咨詢的情況。

    產(chǎn)前診斷中心簡(jiǎn)介：達(dá)州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心成立于2014年1月,是達(dá)州市唯一的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),發(fā)展到如今已有臨床遺傳咨詢醫(yī)師12人,產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員8人,影像學(xué)產(chǎn)前診斷醫(yī)師11人,已新建成標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室,引進(jìn)最新先進(jìn)儀器設(shè)備。中心率先開展地中海貧血基因檢測(cè)、遺傳學(xué)耳聾基因檢測(cè)、脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)、HPV分型核酸檢測(cè)、葉酸代謝基因檢測(cè)、唐氏綜合征四聯(lián)篩查等相關(guān)項(xiàng)目。